ABSTRACT
RESUMEN Introducción: La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (HSAN IV o CIPA) es una enfermedad rara con sintomatologia multisistémica, que impacta el funcionamiento cognitivo, y afecta negativamente la calidad de vida los pacientes y sus familias. Se estima que la mayoría de los individuos que padecen esta enfermedad mueren antes de los tres años por las complicaciones que esta genera. Objetivo: Realizar una revisión de la sintomatologia clinica de la enfermedad y las alteraciones neurocognitivas reportadas en 145 casos de pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis reportados en la literatura cientifica entre 2000 y 2017. Desarrollo: La revisión permitió identificar los sintomas clínicos más frecuentes en los pacientes con insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis IV: fiebres, anhidrosis, osteomielitis, fracturas, artropatias y necrosis avascular. Conclusiones: La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis como enfermedad multisistémica tiene implicaciones cognitivas en pacientes que la padecen; sin embargo, se desconoce el nivel de impacto de esta enfermedad en el comportamiento y las funciones superiores de los pacientes afectados.
ABSTRACT Introduction: The congenital insensitivity to pain with anhidrosis (HSAN IV) is a rare disease, which results in different with multisystem symptoms, impacting cognitive functions that affect negatively the quality of life not only in patients but also in relatives. It is estimated that most individuals suffering from this disease die before turning three years of age due to the complications that arise from this condition. Objective: Review the clinical symptomatology of this disease and the neurocognitive alterations that occurred in 145 cases of patients with HSAN IV reported in the scientific literature between 2000 and 2017. Findings: Te review allowed to identify the most frequent clinical symptoms in patients with HSAN IV: fever, anhidrosis, osteomyelitis, fractures, arthropathies and avascular necrosis. Conclusions: There is a scientific ignorance of the impact of HSAN IV on the behavior and superior functions in patients affected by this disease.